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現在の取り組み

世界中のDRPLAの自然史に関する連携協力とバイオマーカーの研究が2020年秋に開始される予定です。 詳細はRareConnectのDRPLAサブグループを通じてお伝えします。

主要なニューヨークの病院では、世界中のDRPLA患者から皮膚生検を収集し、その生検から線維芽細胞を培養しています。 線維芽細胞はその後、人工多能性幹(iPS)細胞になるよう再プログラムされ、アンチセンスオリゴヌクレオチド(ASO)候補および遺伝子治療に対する試験が行われます。

DRPLA疾患マウスとiPS細胞を使用してアンチセンスオリゴヌクレオチドの開発および試験を実施するために、米国から1名と英国から1名の研究者2名と契約を結びました。

また、米国のバイオテクノロジー企業1社と、DRPLA疾患マウスおよびiPS細胞を使用して試験を行う遺伝子治療開発の契約を結びました。

そして、Ataxia UKの運動失調研究に関する長年の経験をCureDRPLAが活用し、DRPLA研究の新たな取り組みを構築するためにAtaxia UKと提携しました。

2020年秋までに、DRPLAの患者登録を4言語以上で開始します。

CureDRPLAとNational Ataxia Foundationは、2020年9月25日に開催される外部主導型患者さん中心の医薬品開発[Externally Led – Patient Focused Drug Development (EL-PFDD)]のバーチャル会議に向けて提携しています。

CureDRPLAは、Jeff Carroll博士を米国の顧問として迎えました。

Carroll博士は、ハンチントン病の研究とアドボカシーでよく知られています。

新しい情報を配信する方法として、RareConnectのDRPLAサブグループを開設しました。

CureDRPLAネットワークの会員は、以下の2019年のカンファレンスに参加し、発表や展示を行いました。

  1. Global Genes RARE Drug Development Symposium 2019、
  2. Global Genes Patient Advocacy 2019、
  3. International Movement Disorders Society 2019、
  4. Manchester Rare Disease Showcase 2019、
  5. Ataxia UK annual conference 2019、
  6. International Ataxia Research Conference 2019。