L’atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne, communément appelée ADRPL, est une maladie cérébrale progressive qui entraîne des mouvements involontaires, des problèmes émotionnels et un déclin de la capacité de réflexion. L’âge moyen d’apparition de l’ADRPL est de 30 ans, mais cette affection peut se manifester à tout moment, de l’enfance au milieu de l’âge adulte.
Les signes et les symptômes de l’ADRPL diffèrent quelque peu entre les enfants et les adultes touchés. Lorsque l’ADRPL apparaît avant l’âge de 20 ans, elle se traduit le plus souvent par des épisodes de secousses musculaires involontaires (myoclonus), des crises d’épilepsie, des changements de comportement, une déficience intellectuelle et des problèmes d’équilibre et de coordination (ataxie). Lorsque l’ADRPL apparaît après l’âge de 20 ans, les signes et les symptômes les plus fréquents sont l’ataxie, des mouvements incontrôlables des membres (choréoathétose), des symptômes psychiatriques tels que des délires et une détérioration des fonctions intellectuelles (démence). La pathologie est décrite plus en détail sur https://ghr.nlm.nih.gov/condition/dentatorubral-pallidoluysian-atrophy#.
Fréquence
L’ADRPL est la plus fréquente dans la population japonaise, où son incidence est estimée de 2 à 7 par million de personnes.
Cette affection a également été observée dans des familles d’Amérique du Nord et d’Europe. Bien que l’ADRPL soit rare aux États-Unis, elle a été décelée dans une grande famille afro-américaine de la région de Haw River en Caroline du Nord. Lorsque la famille a été identifiée pour la première fois, les chercheurs ont nommé la pathologie de syndrome de Haw River. Plus tard, les chercheurs ont déterminé que le syndrome de Haw River et l’ADRPL sont la même affection.
Cause
L’ADRPL est causée par une mutation du gène ATN1. Ce gène ordonne la production d’une protéine appelée atrophine-1.
Bien que la fonction de l’atrophine-1 ne soit pas claire, elle joue probablement un rôle important dans les cellules nerveuses (neurones) de nombreuses zones du cerveau.
La mutation de l’ATN1 à l’origine de l’ADRPL implique un segment d’ADN connu sous le nom de répétition du trinucléotide CAG. Ce segment est constitué d’une série de trois éléments constitutifs de l’ADN (cytosine, adénine et guanine) qui apparaissent plusieurs fois de suite. Normalement, ce segment est répété de 6 à 35 fois dans le gène ATN1. Chez les personnes atteintes de l’ADRPL, le segment CAG est répété au moins 48 fois, et la région répétée peut être deux ou trois fois plus longue que d’habitude. La répétition du trinucléotide CAG anormalement longue modifie la structure de l’atrophine-1. Cette protéine altérée s’accumule dans les neurones et interfère avec les fonctions normales des cellules. Le dysfonctionnement et la mort éventuelle de ces neurones entraînent des mouvements incontrôlés, un déclin intellectuel et les autres caractéristiques de l’ADRPL.
Gestion
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1491/As
Comme expliqué dans le lien ci-dessus :
La prise en charge actuelle consiste à traiter les symptômes, notamment
- Médicaments antiépileptiques (MAE) standard pour les crises ;
- Médicaments psychotropes appropriés pour les manifestations psychiatriques ;
- Traitement symptomatique de l’ataxie par le riluzole et la thérapie de réhabilitation ;
- Adaptation de l’environnement et des soins pour la gestion de la démence ;
- Programmes éducatifs appropriés pour les enfants.
© 1993-2019, Université de Washington, Seattle. GeneReviews est une marque déposée de l’Université de Washington, Seattle. Tous droits réservés.
Les chapitres de GeneReviews® appartiennent à l’Université de Washington. La reproduction, la distribution et la traduction de copies du contenu sont autorisées à des fins de recherche non commerciale uniquement, à condition que (i) la source soit mentionnée (http://www.genereviews.org/) et copyright (© 1993-2019 University of Washington) soit mentionnée sur chaque copie ; (ii) un lien vers le matériel original soit fourni chaque fois que le matériel est publié ailleurs sur le web ;
Remerciements : NIH US National Library of Medicine
Sites d’information
NIH – Genetics Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/dentatorubral-pallidoluysian-atrophy#
OMIM® – Online Mendelian Inheritance in Man
https://www.omim.org/entry/125370
National Centre for Biotechnology-Gene Review
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1491/
GARD – Genetic and Rare Diseases Information Centre
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5643/dentatorubral-pallidoluysian-atrophy
En savoir plus sur l’ADRPL
Vivre avec l’atrophie atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne peut être difficile. C’est pourquoi, chez CureDRPLA, nous nous sommes engagés à obtenir des informations sur ce trouble cérébral et sur ce qui peut être fait pour aider ceux qui en souffrent. Contactez-nous dès aujourd’hui si vous avez des questions ou des données à partager avec nous.