Le Registre mondial des patients établi par CureDRPLA est disponible !

Qu’est-ce que l’ADRPL ?

L’atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne, communément appelée ADRPL, est une maladie cérébrale progressive qui entraîne des mouvements involontaires, des problèmes émotionnels et un déclin de la capacité de réflexion. L’âge moyen d’apparition de l’ADRPL est de 30 ans, mais cette affection peut se manifester à tout moment, de l’enfance au milieu de l’âge adulte.

Qu’est-ce que CureDRPLA?

CureDRPLA est un organisme américain à but non lucratif fondé par Paul et Andrea Compton. Paul et Andrea ont un fils qui a été diagnostiqué avec l’ADRPL en août 2018. La mission de CureDRPLA est de mettre en relation les familles, les médecins et les chercheurs scientifiques afin de faire avancer la recherche sur l’ADRPL et de travailler à la mise au point d’un traitement pour l’ADRPL. Cette page web a été créée pour trouver d’autres personnes atteintes de cette maladie et intéressées par la recherche d’un traitement.

Registre
mondial
des patients
établi par CureDRPLA

Le Registre mondial des patients établi par CureDRPLA est un registre mondial de patients atteints de l’ADRPL.

Ce registre rassemble les informations démographiques et cliniques sur les patients atteints de l’ADRPL du monde entier. En recueillant des informations sur tous les patients atteints de l’ADRPL, le Registre mondial des patients établi par CureDRPLA constituera une ressource puissante pour la recherche et améliorera les possibilités de développement des traitements.

Patient
et personnel 
soignant

Cliquez ci-dessous pour savoir ce que CureDRPLA a fait et ce que nous faisons actuellement pour trouver un traitement pour drpla. Vous trouverez également des ressources en ligne et des organismes de soutien pour DRPLA ainsi que des chaînes YouTube spécifiquement axées sur drpla.

Cliquez ci-dessous pour découvrir ce que CureDRPLA a fait et ce que nous faisons actuellement pour trouver un traitement pour l’ADRPL. Vous trouverez également des ressources en ligne et des organisations de soutien aux patients atteints de l’ADRP ainsi que des chaînes YouTube spécifiquement axées sur l’ADRPL.

Patient
et personnel soignant

Chercheur
et secteur

CureDRPLA investit dans un certain nombre de projets dans l’espoir de développer rapidement de nouvelles thérapies pour l’ADRPL. Des informations sur les possibilités de financement, une liste de nos projets précliniques ainsi que d’autres efforts sont disponibles ici.

LES DERNIÈRES NOUVELLES

3 days ago

Cure DRPLA
Darren Monckton is a Professor of Human Genetics at the University of Glasgow and he will be advising CureDRPLA on scientific matters. Prof Monckton brings years of experience in research for conditions like Huntington’s disease and Myotonic Dystrophy. His expertise is on repeat expansion disorders like DRPLA, in which some parts of the DNA are unusually long and unstable, which can worsen over time and generations. His research group is working to understand why this happens by studying human samples, lab models and computer simulations. He is also developing advanced genetic tools to detect these changes more accurately. ... Voir plusVoir moins
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4 weeks ago

Cure DRPLA
The DRPLA Natural History and Biomarkers Study aims to better understand the symptoms of DRPLA and how they change over time. It also aims to identify measurable indicators that could predict progression and responsiveness to treatments in future clinical trials. Led by researchers in London and North Carolina and expanding to include participants from Spain, Italy, South Korea, Austria, France, Turkey, and more. So far, 69 people with DRPLA and 37 people without DRPLA have been enrolled in this study. We extend our heartfelt thanks to all the families and healthcare professionals participating in this study. Recruitment for the study will continue until September 2026. After that, the study will close to allow for analysis of all the information collected. If you are interested in participating, please visit our website for more information and contact details. Find out more curedrpla.org/en/2022/06/30/we-are-funding-a-natural-history-study-for-drpla/ ... Voir plusVoir moins
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1 month ago

Cure DRPLA
Ben Spencer has Spinocerebellar Ataxia and he has been completing a number of challenges to raise awareness about ataxia and raise funds for Ataxia UK. Ben was recently featured in a documentary from Channel 4 about the running club Keep It Movin (KIM), an inclusive running club, to bring people together and ensure that nobody gets left behind. Before losing his mobility, Ben Spencer set himself the challenge of visiting all 272 Tube stations in London to highlight accessibility issues. On his next challenge, Ben Spencer and Peter Smorthit are going to attempt to be the first people to cross The Alps in manual wheelchairs with no power assist! ... Voir plusVoir moins
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Chez CureDRPLA, nous mettons en relation des patients, des familles, des cliniciens et des chercheurs afin de faire avancer la recherche sur l’ADRPL et de travailler à la mise au point d’un traitement contre cette maladie. Vous pouvez rejoindre notre communauté en vous rendant sur Rare Connect. Pour plus d’informations sur notre communauté, contactez-nous.