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CureDRPLAグローバル患者登録サイトが公開されました！

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DRPLAとは？

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症は不随意運動、情緒障害、思考能力の低下を引き起こす進行性の脳疾患で、一般にDRPLAとして知られています。DRPLAの平均発症年齢は30歳ですが、この病気は乳児期から中年期まで、どの年齢でも発症する可能性があります。

cureDRPLAとは？

CureDRPLAは、ポール・コンプトンとアンドレア・コンプトンにより設立されたアメリカを拠点とする非営利団体です。ポールとアンドレアには2018年8月にDRPLAと診断された息子がいます。CureDRPLAの使命はDRPLA研究を前進させるために家族、医師、科学研究者たちを結び付け、DRPLAの治療に向けて取り組むことです。本ウェブページはこの病気に罹患し、その治療法を見つけ出すことに興味を持っている私たち以外の方々を探し出すために作成しました。

CureDRPLA
Global
Patient
Registry

CureDRPLAグローバル患者登録は世界的なDRPLA患者レジストリです。

本レジストリは世界中のDRPLA患者の人口統計学的情報および臨床情報を収集します。すべてのDRPLA患者の情報を収集することで、CureDRPLAグローバル患者レジストリは研究の強力なリソースとなり、治療法開発の機会を増やすことができます。

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Patient & Caregiver

CureDRPLAがDRPLAの治療法を見つけ出すためにこれまでに行ったこと、そして現在行っていることを紹介しています。DRPLAだけに焦点を当てたYouTubeチャンネルだけでなく、DRPLAのオンラインリソースやサポート組織の情報もあります。

患者・介護者向けの情報

CureDRPLAがDRPLAの治療法を見つけ出すためにこれまでに行ったこと、そして現在行っていることを紹介しています。DRPLAだけに焦点を当てたYouTubeチャンネルだけでなく、DRPLAのオンラインリソースやサポート組織の情報もあります。

患者・介護者向けの情報

Patient &
Caregiver

Researcher
& Industry

CureDRPLAは、DRPLAの新規治療法が迅速に開発されることを願って、多くのプロジェクトに投資しています。資金提供情報、前臨床プロジェクトのリスト、その他の取り組みについては、こちらをご覧ください。

研究者・医薬業界の方へ

最新情報

Cure DRPLA

4 days ago

Cure DRPLA
Darren Monckton is a Professor of Human Genetics at the University of Glasgow and he will be advising CureDRPLA on scientific matters. Prof Monckton brings years of experience in research for conditions like Huntington’s disease and Myotonic Dystrophy. His expertise is on repeat expansion disorders like DRPLA, in which some parts of the DNA are unusually long and unstable, which can worsen over time and generations. His research group is working to understand why this happens by studying human samples, lab models and computer simulations. He is also developing advanced genetic tools to detect these changes more accurately. ... もっと見る表示を減らす
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Cure DRPLA

4 weeks ago

Cure DRPLA
The DRPLA Natural History and Biomarkers Study aims to better understand the symptoms of DRPLA and how they change over time. It also aims to identify measurable indicators that could predict progression and responsiveness to treatments in future clinical trials. Led by researchers in London and North Carolina and expanding to include participants from Spain, Italy, South Korea, Austria, France, Turkey, and more. So far, 69 people with DRPLA and 37 people without DRPLA have been enrolled in this study. We extend our heartfelt thanks to all the families and healthcare professionals participating in this study. Recruitment for the study will continue until September 2026. After that, the study will close to allow for analysis of all the information collected. If you are interested in participating, please visit our website for more information and contact details. Find out more curedrpla.org/en/2022/06/30/we-are-funding-a-natural-history-study-for-drpla/ ... もっと見る表示を減らす
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Cure DRPLA

1 month ago

Cure DRPLA
Ben Spencer has Spinocerebellar Ataxia and he has been completing a number of challenges to raise awareness about ataxia and raise funds for Ataxia UK. Ben was recently featured in a documentary from Channel 4 about the running club Keep It Movin (KIM), an inclusive running club, to bring people together and ensure that nobody gets left behind. Before losing his mobility, Ben Spencer set himself the challenge of visiting all 272 Tube stations in London to highlight accessibility issues. On his next challenge, Ben Spencer and Peter Smorthit are going to attempt to be the first people to cross The Alps in manual wheelchairs with no power assist! ... もっと見る表示を減らす

The Running Community That Changed Lives Forever | More Than A Run Club | Channel 4

www.youtube.com

One time these people were strangers, and now they're family.After having a second seizure at 39-years old, Eric decided to change his life and start his run...

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CureDRPLAでは、患者、ファミリー、臨床医、研究者と、より進んだDRPLAの研究を結び付け、DRPLAの治療に向けた取り組みを行っています。Rare Connectのページへ進むと、コミュニティに参加することができます。 コミュニティの詳細情報にご興味のある方は是非我々へお問い合わせください。