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DRPLAとは

一般にDRPLAとして知られる歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症は、不随意運動および情動的問題と思考能力の低下を引き起こす進行性の脳疾患です。DRPLAの平均発症年齢は30歳ですが、この疾患は乳児期から中年期の間はいつでも発生する可能性があります。

DRPLAの徴候と症状は、罹患した小児と成人で異なる部分があります。20歳になる前にDRPLAを発症すると、ほとんどの場合、不随意筋のけいれんや単収縮（ミオクローヌス）、けいれん発作、行動の変化、知的障害、バランスと共調運動の問題（運動失調）の症状などがみられます。20歳以降にDRPLAが発症した場合、最も多く見られる徴候と症状は、運動失調、手足の運動制御不能（舞踏アテトーゼ）、妄想などの精神症状、知的機能の低下（認知症）です。

詳しくは こちらをご覧ください。

頻度

DRPLAは、日本人では推定発病率が100万人あたり2～7人と、最も高い頻度で認められています。

この疾患は北米や欧州に住むファミリーにも見られます。 米国ではDRPLAの発症はまれですが、ノースカロライナ州のホーリバー地域に住む、大人数のアフリカ系アメリカ人のファミリーについて研究が行われています。 そのファミリーが最初に特定されたとき、研究者たちはこの疾患をホーリバー症候群と名付けました。 後に、研究者たちはホーリバー症候群とDRPLAが同じ疾患であることを確認しました。

原因

DRPLAはATN1遺伝子の変異によって引き起こされます。 この遺伝子はアトロフィン-1と呼ばれるタンパク質を作るための命令を出します。

DRPLAの原因となるATN1の変異には、CAGトリヌクレオチドリピートと呼ばれるDNA断片が関与しています。

この断片は、連続した3つのDNAの構築ブロック（シトシン、アデニン、グアニン）が、続けて複数回出現する形で構成されています。

通常、この断片はATN1遺伝子中で6～35回繰り返されています。

DRPLAに罹患している人は、CAG断片が少なくとも48回繰り返されており、その反復領域は通常の2～3倍の長さになる可能性があります。

異常な長さのCAGトリヌクレオチドリピートはアトロフィン-1の構造を変化させます。

この変化したタンパク質はニューロンに蓄積し、正常な細胞の機能に干渉します。

これらのニューロンが機能不全を起こし、最終的に死に至ることで、運動制御不能、知能の低下、他のDRPLAに特有の徴候がみられるようになります。

アトロフィン-1の機能はあまりよく分かっていませんが、脳の多くの領域の神経細胞（ニューロン）で重要な役割を果たす可能性があります。

治療

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1491/
上記リンク先の説明をご覧ください。

現在の治療については、以下の症状に対する治療法が含まれています。

  • けいれん発作に対する標準的な抗てんかん薬（AED）の投与、
  • 精神症状に対する適切な向精神薬の投与、
  • リルゾールとリハビリ療法による運動失調の対症療法、
  • 認知症のレベルに応じた環境と介護の適応、
  • 子供のための適切な教育プログラム。

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了承： 米国国立衛生研究所（NIH）、米国国立医学図書館

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