cure drpla

Il registro globale dei pazienti CureDRPLA è disponibile!

Fai clic qui per il registro globale dei pazienti

Cos’è la DRPLA ?

L’atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, comunemente nota come DRPLA, è una malattia neurodegenerativa progressiva che causa disturbi del movimento involontario, problemi mentali ed emotivi e un declino del pensiero. L’età media di insorgenza della DRPLA è di 30 anni, ma questa condizione può comparire in qualsiasi momento dall’infanzia alla metà dell’età adulta.

Cos’è la CureDRPLA ?

CureDRPLA è un’organizzazione no-profit statunitense fondata da Paul e Andrea Compton. Paul e Andrea hanno un figlio a cui è stata diagnosticata la DRPLA nell’agosto 2018. La missione di CureDRPLA è di connettere famiglie, medici e ricercatori scientifici per promuovere la ricerca sulla DRPLA per trovare una cura. Questa pagina web è stata creata per trovare le persone che hanno questa condizione e sono interessati a trovare una cura.


Registro
globale
dei pazienti
CureDRPLA

Il registro globale dei pazienti CureDRPLA è un registro che raccoglie i pazienti DRPLA di tutto il mondo.

 Questo registro raccoglie le informazioni demografiche e cliniche sui pazienti DRPLA di tutto il mondo. Raccogliendo informazioni su tutti i pazienti con DRPLA, il registro globale dei pazienti CureDRPLA sarà una risorsa potente per la ricerca e aumenterà le opportunità di sviluppo del trattamento.

Registro dei pazienti

Paziente e Caregiver

Fai clic qui sotto per scoprire cosa ha fatto CureDRPLA e cosa stiamo facendo attualmente per trovare un trattamento per la DRPLA. Troverai anche risorse online e organizzazioni di supporto per la DRPLA, nonché canali YouTube specificamente incentrati sulla DRPLA.

Paziente e Caregiver

Fai clic qui sotto per scoprire cosa ha fatto CureDRPLA e cosa stiamo facendo attualmente per trovare un trattamento per la DRPLA. Troverai anche risorse online e organizzazioni di supporto per la DRPLA, nonché canali YouTube specificamente incentrati sulla DRPLA.

Paziente e Caregiver

Paziente e
Caregiver


Ricercatori
e settore

CureDRPLA sta investendo in una serie di progetti nella speranza di sviluppare rapidamente nuove terapie per la DRPLA. Informazioni sulle opportunità di finanziamento, un elenco dei nostri progetti preclinici e altri sforzi possono essere trovati qui.

Ricerca e Settore

ultimo

Cure DRPLA

2 days ago

Cure DRPLA
NHS England opened a consultation to seek feedback on an operational framework they are developing to support the future use of individualised genetic therapies in the NHS in England. They invited stakeholders to comment on what we thought should and should not be included in this framework. We have written about this consultation and our participation considering how this could benefit the DRPLA community. Find out more on our website. curedrpla.org/en/2026/01/13/ataxia-uk-and-curedrpla-provided-feedback-regarding-the-scope-of-a-fr... ... Vedi altroVedi meno
View on Facebook
· Share

Condividi su Facebook Condividi su Twitter Condividi su LinkedIn Condividi via email

Cure DRPLA

1 month ago

Cure DRPLA
Did you miss the meeting on November 12? We recorded the presentation so you can watch it at your own pace. It includes updates on our organization, N-of-1 trials, DRPLA Natural History and Biomarkers Study, Patient Registry and other relevant news and projects. We would like to extend our gratitude to everyone who joined the meeting, it was wonderful to connect with some of you. We are also incredibly thankful to Dr Yael Shiloh-Malawsky and Dr Hector Garcia-Moreno for attending and taking the time to answer all your questions.If you have any questions about the topics covered in this talk, please reach out. youtu.be/3xwC0ZSTxwo?si=VGIw_VUrU2skWsv- ... Vedi altroVedi meno
View on Facebook
· Share

Condividi su Facebook Condividi su Twitter Condividi su LinkedIn Condividi via email

Cure DRPLA

1 month ago

Cure DRPLA
Junko Shiozawa, Advisory Board Member for CureDRPLA, has played a key role in building a community of Japanese individuals with DRPLA and their families. To formalize her work and expand the impact of such initiatives in Japan, Junko has created the DRPLA Family Network (DFN). CureDRPLA and DFN have strong ties, continue to work together, and will collaborate as needed to fulfill our missions. DFN is off to a great start and is already collaborating with researchers and clinicians. Starting with Dr. Yukitoshi Takahashi from Shizuoka Epilepsy and Neurological Medical Center, who will present at the Japanese Society of Human Genetics this December. Professor Okui from Komazawa University will present her work on the experiences of people with DRPLA at the Japanese Society of Nursing Science. ... Vedi altroVedi meno
View on Facebook
· Share

Condividi su Facebook Condividi su Twitter Condividi su LinkedIn Condividi via email

Cure DRPLA

2 months ago

Cure DRPLA
Clinical and genetic findings in a group of people living with DRPLA in China Dr Shi-Rui Gan and his collaborators in China collected information from 116 people living with DRPLA across China, 96 had symptoms and 20 carried the gene but had no major symptoms yet. Head to our website to read a summary of this scientific publication.curedrpla.org/en/2025/10/30/clinical-and-genetic-findings-in-a-chinese-cohort-of-people-living-wi... ... Vedi altroVedi meno
View on Facebook
· Share

Condividi su Facebook Condividi su Twitter Condividi su LinkedIn Condividi via email

Cure DRPLA

2 months ago

Cure DRPLA
Happening tomorrow! Last chance to register for the DRPLA research update for non-scientists and Q&A session with neurologists, November 12In this session, Dr Silvia Prades will update on the findings from the latest research projects. Followed by a Q&A session with Dr Yael Shiloh-Malawsky from the University of North Carolina and Dr Hector Garcia-Moreno from University College London, two neurologists with expertise in DRPLA. This event is tailor-made for individuals with DRPLA, their families and caregivers. Do not miss this opportunity to gain insights, ask questions, and connect with others. Free registration is required to receive the meeting link. Date: Wednesday, November 12Time: 9-10:30am PST / 12-1:30pm EST / 5-6:30pm GMT Location: Online via Zoom, register here us06web.zoom.us/meeting/register/TqsQigI6RlSFIYAX2jsmww ... Vedi altroVedi meno
View on Facebook
· Share

Condividi su Facebook Condividi su Twitter Condividi su LinkedIn Condividi via email

join drpla

Unisciti alla nostra comunità DRPLA oggi

A CureDRPLA, mettiamo in contatto pazienti, famiglie, medici e ricercatori per promuovere la ricerca sulla DRPLA e lavorare verso una cura per la DRPLA. Puoi unirti alla nostra comunità andando su Rare Connect. Per maggiori informazioni sulla nostra comunità, contattaci.