DRPLA란 무엇입니까?

일반적으로 DRPLA로 알려진 담창구 시상하부 위측증은 불수의적인 운동, 정신적 정서적 질환, 그리고 사고 능력의 저하를 야기하는 진행성 뇌질환입니다. DRPLA의 평균 발병 연령은 30세이지만, 이 질환은 유아기에서 중년기까지 언제든지 발생할 수 있습니다.

CureDRPLA란 무엇입니까?

CureDRPLA는 피울과 안드레아 콤프턴이 설립한 미국 기반의 비영리 단체입니다. 파울과 안드레아에게는 2018년 8월에 DRPLA 진단을 받은 아들이 있습니다. CureDRPLA는 가족, 의사 및 과학 연구자를 추가적인 DRPLA 연구와 DRPLA 치료를 위한 작업에 연결하는 것을 사명으로 합니다. 이 웹 페이지는 이러한 질환을 가지고 있으며 해당 치료법을 찾고자 하는 다른 환자를 찾기 위해 개발되었습니다.

CureDRPLA
글로벌
환자
등록부

CureDRPLA 글로벌 환자 등록부는 DRPLA 환자들에 대한 세계적 범위의 등록부입니다.

이 등록부에서는 전 세계 DRPLA 환자에 대한 인구학적 통계 및 임상 정보를 수집합니다. CureDRPLA 글로벌 환자 등록부는 모든 DRPLA 환자에 대한 정보를 수집함으로써 강력한 연구 자료가 될 것이며 치료법 개발 기회를 강화할 것입니다.

환자 등록부

환자와 간병인

아래를 클릭하여 CureDRPLA가 어떤 일을 수행했으며 현재 DRPLA 치료를 위해 무엇을 하고 있는지 알아보십시오. 또한 DRPLA에 대한 온라인 리소스와 지원 조직 및 DRPLA를 특별히 다룬 유튜브 채널도 확인할 수 있습니다.

환자와 간병인

아래를 클릭하여 CureDRPLA가 어떤 일을 수행했으며 현재 DRPLA 치료를 위해 무엇을 하고 있는지 알아보십시오. 또한 DRPLA에 대한 온라인 리소스와 지원 조직 및 DRPLA를 특별히 다룬 유튜브 채널도 확인할 수 있습니다.

환자와 간병인

연구자와
산업

CureDRPLA는 DRPLA에 대한 새로운 치료법을 신속하게 개발하기 위한 바램으로 여러 프로젝트에 투자하고 있습니다. 여기에서 자금 지원 기회에 대한 정보, 사전 임상 프로젝트 목록 및 기타 노력의 결과를 확인할 수 있습니다.

연구와 산업

최신

Tweets by CureDRPLA1

Cure DRPLA

2 weeks ago

To better understand upper limb function in a way that is meaningful to individuals with DRPLA, researchers included a novel approach to the DRPLA Natural History and Biomarkers Study. Dr Louise Corben from Murdoch Children’s Research Institute (Australia) and her team have developed a spoon with a sensor that logs movements of the hand and upper limb. The task consists of picking up the spoon, transporting it to the mouth and back, and releasing it back on to the table. By using this spoon, researchers aim to establish what upper limb movement features are unique to DRPLA, and also establish features that reflect the natural history of DRPLA and capture possible change over time.Visit our website to find out more about the DRPLA Natural History and Biomarkers Study ... See MoreSee Less

We are funding a natural history study for DRPLA! - CureDRPLA

curedrpla.org

This study will collect health information from DRPLA individuals over three years to understand how this condition develops over time. Learn more!

View on Facebook

Cure DRPLA

3 weeks ago

The CureDRPLA Global Patient Registry currently holds data on 49 individuals with DRPLA. Our goal this year is to analyze this data to gain insights into DRPLA symptoms and progression. The findings will be shared with the scientific and patient community in an anonymized and aggregated form that will prevent identification of individual participants.If you have not registered yet, make sure you do so promptly to contribute to this research. Visit our website for more information curedrpla.org/en/global-patient-registry/ ... See MoreSee Less

Photo

View on Facebook

Cure DRPLA

1 month ago

Updates from the International Drug Repurposing conference! CureDRPLA attended this event in Barcelona, joining nearly 200 experts to explore innovative ways of repurposing drugs. We heard from experts in the field how leveraging existing medications is another valid pathway when considering treatments for rare conditions. Read more on our website ... See MoreSee Less

Insights from the International Drug Repurposing conference - CureDRPLA

bit.ly

On March 6-7, 2024, the International Drug Repurposing conference took place in Barcelona, bringing together nearly 200 attendees. Among them was Dr. Silvia Prades, our Research Manager, representing ...

View on Facebook

Cure DRPLA

2 months ago

Neurologist Silvia Grimaldi and her team reconstructed the largest family tree of individuals with DRPLA. Six apparently unrelated families with DRPLA were found to be interconnected through a common ancestry dating back to a couple that lived in Monte San Giuliano, Italy, in the late 1500s. Historical and genetic evidence suggests DRPLA may have been introduced to Italy by Spanish or Portuguese sailors trading with Japan. In this study, they also looked at the clinical features of many individuals with DRPLA and contributed to better characterizing this condition. Read the full article on our website ... See MoreSee Less

Unlocking the origins of DRPLA in Italy. The largest family tree with 51 DRPLA affected individuals dating back to the 1500s - CureDRPLA

bit.ly

In a study led by neurologist Silvia Grimaldi based in Trapani (Italy) and other professionals they reconstructed the largest family tree of DRPLA-affected individuals. Grimaldi and her collaborators ...

View on Facebook

Cure DRPLA

2 months ago

Rare Disease Day serves as a powerful reminder of the extraordinary resilience and spirit of the 300 million people worldwide living with a rare disease, along with their families and caregivers. Share this post on your social media to raise awareness about rare diseases. ... See MoreSee Less

Photo

View on Facebook

오늘 당사의 DRPLA 커뮤니티에 가입하세요

CureDRPLA에서는 환자, 가족, 임상의 및 연구자를 DRPLA에 대한 추가 연구와 DRPLA 치료를 위한 작업에 연결합니다. 귀하는 Rare Connect를 방문하여 당사 커뮤니티에 가입하실 수 있습니다. 당사 커뮤니티에 대한 자세한 정보를 원하시면, 저희에게 연락해주십시오.

CureDRPLA 글로벌 환자 등록부를 사용하실 수 있습니다!

DRPLA란 무엇입니까?

CureDRPLA란 무엇입니까?

CureDRPLA 글로벌 환자 등록부는 DRPLA 환자들에 대한 세계적 범위의 등록부입니다.

최신

오늘 당사의 DRPLA 커뮤니티에 가입하세요

안드레아 콤프턴
(Andrea Compton)

파울 콤프턴
(Paul Compton)