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DRPLA 소개

일반적으로 DRPLA로 알려진 담창구 시상하부 위측증은 불수의적인 운동장애, 정신적 정서적 질환, 그리고 사고 능력의 저하를 야기하는 진행성 뇌질환입니다. DRPLA의 평균 발병 연령은 30세이지만, 이 질환은 유아기에서 중년기까지 언제든지 발생할 수 있습니다.

DRPLA의 징후와 증상은 영향을 받은 어린이와 성인 사이에 약간의 차이가 있습니다. DRPLA가 20세 이전에 나타나면 대부분 무의식적인 근경련 또는 수축(간대성 근경련), 발작, 행동 변화, 지적 장애, 그리고 균형과 조정 문제(운동 실조) 증세를 포함합니다. DRPLA가 20세 이후에 시작되는 경우 가장 흔한 징후와 증상은 운동 실조, 팔다리의 움직임 통제 불가(무도 무정위 운동), 그리고 착각, 지적 기능 저하(치매)와 같은 정신 질환입니다. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/dentatorubral-pallidoluysian-atrophy#에서 더 자세하게 설명이 되어 있습니다.

빈도

DRPLA는 일본 주민들에서 가장 흔하며, 발생률이 백만 명당 2 ~ 7명입니다.

이 질환은 북미와 유럽의 가족들에게도 나타나고 있습니다. 미국에서는 DRPLA가 드물지만, 이 연구는 노스캐롤라이나 호강 지역의 아프리카계 미국인 대가족에 대해 진행되었습니다. 그 가족이 처음 확인되었을 때, 연구자들은 그 장애를 Haw River 증후군이라고 이름 지었습니다. 나중에, 연구자들은 Haw River 증후군과 DRPLA가 동일한 질병이라고 결정했습니다.

원인

DRPLA는 ATN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 아트로핀 1이라고 불리는 단백질을 만드는 지령을 제공합니다.

아트로핀 1의 기능은 명확치 않지만 뇌의 많은 부분에서 신경 세포에 중요한 역할을 하는 것으로 인지됩니다.

DRPLA의 기저를 이루는 ATN1 돌연변이는 CAG 삼핵산 반복 서열로 알려진 DNA 세그먼트를 포함합니다. 이 세그먼트는 연속으로 여러 번 나타나는 세 개의 DNA 구성 블록(사이토신, 아데닌 및 구아닌)으로 구성됩니다. 일반적으로 이 세그먼트는 ATN1 유전자 내에서 6 ~ 35번 반복됩니다. DRPLA를 앓고 있는 환자들에게서는 CAG 세그먼트가 최소 48번 반복되며, 반복 영역은 평소 길이의 2-3배 정도일 수 있습니다. CAG 삼핵산 반복 서열이 비정상적으로 길게 되면 아트로핀-1의 구조가 바뀝니다. 이렇게 변형된 단백질은 신경 세포에 축적되어 정상적인 세포 기능을 방해합니다. 이러한 신경 세포들의 기능 장애와 궁극적인 사멸은 통제 불가한 움직임, 지적 능력 쇠퇴, 그리고 DRPLA의 다른 특징적인 기능을 초래합니다.

관리

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1491/

위 링크에 설명되었습니다:

현재 관리에는 다음과 같은 증상 치료가 포함됩니다

발작 치료용 표준 항경련제(AED);
정신질환 징후에 사용하는 적절한 향정신병 약물;
릴루졸을 사용한 운동실조의 징후적 치료 및 재활 치료;
치매 수준에 대한 환경 적응 및 관리;
어린이를 위한 적절한 교육 프로그램.

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