cure drpla

Está disponível o Registo Global de Doentes da CureDRPLA!

Clique aqui para o registo global de doentes

O que é DRPLA?

A atrofia dentatorubro-palidoluisiana, conhecida por DRPLA, é uma perturbação cerebral que causa movimentos involuntários, problemas emocionais e um declínio da capacidade de raciocínio. A idade média dos primeiros sintomas de DRPLA é 30 anos, mas esta doença pode manifestar-se a qualquer momento, desde a infância até à idade adulta.

O que é a CureDRPLA?

A CureDRPLA é uma organização sem fins lucrativos baseada nos EUA fundada por Paul e Andrea Compton. O Paul e a Andrea têm um filho que foi diagnosticado com DRPLA em agosto de 2018. A missão da CureDRPLA é estabelecer uma ligação entre famílias, médicos e investigadores científicos para ajudar no progresso de investigação da DRPLA e trabalhar em direção a um tratamento para a DRPLA. Este website foi criado para encontrar outros que sofrem desta doença e estão interessados em encontrar uma cura.

Registo
Global
de Doentes
da CureDRPLA

O Registo Global de Doentes da CureDRPLA é um registo mundial de pessoas com DRPLA.

Este registo reune informação clínica e demográfica sobre doentes DRPLA desde todas as partes do mundo. Com a recolha de informação sobre todos os doentes com DRPLA, o Registo Global de Doentes da CureDRPLA será um recurso potente para a investigação e vai reforçar as oportunidades para o desenvolvimento do tratamento.

REGISTRO DE Doente

Doente &
Prestador de Cuidados

Clique abaixo para saber o que a CureDRPLA tem feito e o que estamos a fazer para encontrar um tratamento para DRPLA. Vai também encontrar recursos online e organizações de apoio para a DRPLA, assim como canais do YouTube especificamente focados na DRPLA.

Doente & Prestador de Cuidados

Clique abaixo para saber o que a CureDRPLA tem feito e o que estamos a fazer para encontrar um tratamento para DRPLA. Vai também encontrar recursos online e organizações de apoio para a DRPLA, assim como canais do YouTube especificamente focados na DRPLA.

Doente & Prestador de Cuidados
Doente &
Prestador de Cuidados
Investigador
& Indústria

A CureDRPLA está a investir num número de projetos na esperança de desenvolver novas terapêuticas rapidamente para a DRPLA. Aqui vai poder encontrar informação sobre oportunidades de financiamento, uma lista dos nossos projetos pré-clínicos, assim como de outras tentativas.

Investigação & Indústria

Mais recente

Cure DRPLA

3 days ago

Cure DRPLA
NHS England opened a consultation to seek feedback on an operational framework they are developing to support the future use of individualised genetic therapies in the NHS in England. They invited stakeholders to comment on what we thought should and should not be included in this framework. We have written about this consultation and our participation considering how this could benefit the DRPLA community. Find out more on our website. curedrpla.org/en/2026/01/13/ataxia-uk-and-curedrpla-provided-feedback-regarding-the-scope-of-a-fr... ... See MoreSee Less
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Cure DRPLA

1 month ago

Cure DRPLA
Did you miss the meeting on November 12? We recorded the presentation so you can watch it at your own pace. It includes updates on our organization, N-of-1 trials, DRPLA Natural History and Biomarkers Study, Patient Registry and other relevant news and projects. We would like to extend our gratitude to everyone who joined the meeting, it was wonderful to connect with some of you. We are also incredibly thankful to Dr Yael Shiloh-Malawsky and Dr Hector Garcia-Moreno for attending and taking the time to answer all your questions.If you have any questions about the topics covered in this talk, please reach out. youtu.be/3xwC0ZSTxwo?si=VGIw_VUrU2skWsv- ... See MoreSee Less
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Cure DRPLA

1 month ago

Cure DRPLA
Junko Shiozawa, Advisory Board Member for CureDRPLA, has played a key role in building a community of Japanese individuals with DRPLA and their families. To formalize her work and expand the impact of such initiatives in Japan, Junko has created the DRPLA Family Network (DFN). CureDRPLA and DFN have strong ties, continue to work together, and will collaborate as needed to fulfill our missions. DFN is off to a great start and is already collaborating with researchers and clinicians. Starting with Dr. Yukitoshi Takahashi from Shizuoka Epilepsy and Neurological Medical Center, who will present at the Japanese Society of Human Genetics this December. Professor Okui from Komazawa University will present her work on the experiences of people with DRPLA at the Japanese Society of Nursing Science. ... See MoreSee Less
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Cure DRPLA

2 months ago

Cure DRPLA
Clinical and genetic findings in a group of people living with DRPLA in China Dr Shi-Rui Gan and his collaborators in China collected information from 116 people living with DRPLA across China, 96 had symptoms and 20 carried the gene but had no major symptoms yet. Head to our website to read a summary of this scientific publication.curedrpla.org/en/2025/10/30/clinical-and-genetic-findings-in-a-chinese-cohort-of-people-living-wi... ... See MoreSee Less
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Cure DRPLA

2 months ago

Cure DRPLA
Happening tomorrow! Last chance to register for the DRPLA research update for non-scientists and Q&A session with neurologists, November 12In this session, Dr Silvia Prades will update on the findings from the latest research projects. Followed by a Q&A session with Dr Yael Shiloh-Malawsky from the University of North Carolina and Dr Hector Garcia-Moreno from University College London, two neurologists with expertise in DRPLA. This event is tailor-made for individuals with DRPLA, their families and caregivers. Do not miss this opportunity to gain insights, ask questions, and connect with others. Free registration is required to receive the meeting link. Date: Wednesday, November 12Time: 9-10:30am PST / 12-1:30pm EST / 5-6:30pm GMT Location: Online via Zoom, register here us06web.zoom.us/meeting/register/TqsQigI6RlSFIYAX2jsmww ... See MoreSee Less
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Na CureDRPLA, conectamos doentes, famílias, profissionais da saúde e investigadores para progredir a investigação dobre a DRPLA e trabalhar em direção ao tratamento da DRPLA. Pode juntar-se à nossa comunidade indo para Rare Connect. Para mais informação sobre a nossa comunidade, entre em contacto connosco.