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Le Registre mondial des patients établi par CureDRPLA est disponible !

CLIQUEZ ICI POUR LE REGISTRE MONDIAL DES PATIENTS

Qu’est-ce que l’ADRPL ?

L’atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne, communément appelée ADRPL, est une maladie cérébrale progressive qui entraîne des mouvements involontaires, des problèmes émotionnels et un déclin de la capacité de réflexion. L’âge moyen d’apparition de l’ADRPL est de 30 ans, mais cette affection peut se manifester à tout moment, de l’enfance au milieu de l’âge adulte.

Qu’est-ce que CureDRPLA?

CureDRPLA est un organisme américain à but non lucratif fondé par Paul et Andrea Compton. Paul et Andrea ont un fils qui a été diagnostiqué avec l’ADRPL en août 2018. La mission de CureDRPLA est de mettre en relation les familles, les médecins et les chercheurs scientifiques afin de faire avancer la recherche sur l’ADRPL et de travailler à la mise au point d’un traitement pour l’ADRPL. Cette page web a été créée pour trouver d’autres personnes atteintes de cette maladie et intéressées par la recherche d’un traitement.

Registre
mondial
des patients
établi par CureDRPLA

Le Registre mondial des patients établi par CureDRPLA est un registre mondial de patients atteints de l’ADRPL.

Ce registre rassemble les informations démographiques et cliniques sur les patients atteints de l’ADRPL du monde entier. En recueillant des informations sur tous les patients atteints de l’ADRPL, le Registre mondial des patients établi par CureDRPLA constituera une ressource puissante pour la recherche et améliorera les possibilités de développement des traitements.

REGISTRE DES PATIENTS

Patient
et personnel 
soignant

Cliquez ci-dessous pour savoir ce que CureDRPLA a fait et ce que nous faisons actuellement pour trouver un traitement pour drpla. Vous trouverez également des ressources en ligne et des organismes de soutien pour DRPLA ainsi que des chaînes YouTube spécifiquement axées sur drpla.
PATIENT ET PERSONNEL SOIGNANT

Cliquez ci-dessous pour découvrir ce que CureDRPLA a fait et ce que nous faisons actuellement pour trouver un traitement pour l’ADRPL. Vous trouverez également des ressources en ligne et des organisations de soutien aux patients atteints de l’ADRP ainsi que des chaînes YouTube spécifiquement axées sur l’ADRPL.

PATIENT ET PERSONNEL SOIGNANT

Patient
et personnel soignant

Chercheur
et secteur

CureDRPLA investit dans un certain nombre de projets dans l’espoir de développer rapidement de nouvelles thérapies pour l’ADRPL. Des informations sur les possibilités de financement, une liste de nos projets précliniques ainsi que d’autres efforts sont disponibles ici.

Chercheur et secteur

LES DERNIÈRES NOUVELLES

Cure DRPLA

7 days ago

Cure DRPLA
Welcome Elisa Martelletti to the team!We are delighted to welcome Dr Elisa Martelletti to Ataxia UK as a Research Manager on a fixed-term contract.In this role, Elisa will support the partnership between Ataxia UK and CureDRPLA and contribute to the ongoing DRPLA Research Programme, fostering collaboration among clinicians, patient organizations, researchers, and industry partners to help advance therapeutic development. She will also support the CureDRPLA Global Patient Registry and engage with the DRPLA community through awareness and social media activities.Elisa brings more than 12 years of experience in biomedical research. Following a PhD in Neuroscience and postdoctoral research at King's College London, she continued there as a Research Fellow, working on a charity-funded project investigating age-related hearing loss and inflammation. Alongside her research career, Elisa has been committed to promoting inclusive and equitable workplace cultures and making science more accessible to wider audiences.We are excited to have Elisa join the team and look forward to the contributions she will make in strengthening collaboration across the DRPLA community and supporting ongoing efforts to accelerate research and therapeutic development. ... Voir plusVoir moins
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Cure DRPLA

2 weeks ago

Cure DRPLA
Hello everyone,We've recently been in touch with Telethon Italia, which is one of the largest biomedical charities in Italy, entirely dedicated to financing and advancing scientific research to find cures for rare genetic diseases. There may be an opportunity to help raise awareness of DRPLA in Italy.If your family is affected by DRPLA and you are based in Italy, or have Italian family connections, we'd love to hear from you. Please send us a message at emartelletti@ataxia.org.uk or comment below.Thank you! ... Voir plusVoir moins
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Cure DRPLA

2 months ago

Cure DRPLA
In March we reported that Prof Jeff Carroll, our longstanding Scientific Advisor, resigned to pursue new opportunities. CureDRPLA is committed to keeping our team strong and ensuring we have the right scientific input to advance research towards treatments. With that in mind, we are pleased to announce that we have appointed Dr Joanna (Asia) Korecka-Roet as a Scientific Advisor for CureDRPLA. Dr Asia Korecka-Roet is an Assistant Professor at the Neurology Department at Mass General Brigham (Boston, US). Her research specializes in validating and de-risking genetic medicine for neurodegenerative disorders. She brings years of experience in DRPLA research, having developed advanced patient-derived cell lines for studying DRPLA in the dish. She has used these lines to screen ASOs for DRPLA, as well as to study epilepsy and test whether ASOs can rescue seizure-like behavior in cells. Asia joins Prof Darren Monckton, who is also a Scientific Advisor for CureDRPLA. Darren is a Professor of Human Genetics at the University of Glasgow (UK). His expertise is on repeat expansion disorders like DRPLA, in which some parts of the DNA are unusually long and unstable, which can worsen over time and generations. His research group is working to understand why this happens by studying human samples, lab models and computer simulations. ... Voir plusVoir moins
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Cure DRPLA

2 months ago

Cure DRPLA
If you missed the “Research and Treatment Development for DRPLA” webinar we co-hosted with NAF on May 21, you can now watch the recording on Youtube. This session was presented by Dr Silvia Prades who works at CureDRPLA and Ataxia UK ... Voir plusVoir moins

Research and Treatment Development for DRPLA

youtu.be

During this session, our expert will teach us how DRPLA is studied ...

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Cure DRPLA

3 months ago

Cure DRPLA
If you missed the "All About DRPLA" webinar we co-hosted with National Ataxia Foundation on May 8, you can now watch the recording on Youtube. This session was presented by Dr Yael Shiloh-Malawsky, Professor of Neurology at the University of North Carolina at Chapel Hill ... Voir plusVoir moins

All About DRPLA

youtu.be

During this webinar, experts will discuss Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA), the typical diagnostic journey for those affected, what to expect for...

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Chez CureDRPLA, nous mettons en relation des patients, des familles, des cliniciens et des chercheurs afin de faire avancer la recherche sur l’ADRPL et de travailler à la mise au point d’un traitement contre cette maladie. Vous pouvez rejoindre notre communauté en vous rendant sur Rare Connect. Pour plus d’informations sur notre communauté, contactez-nous.