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CureDRPLA 글로벌 환자 등록부를 사용하실 수 있습니다!

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DRPLA란 무엇입니까?

일반적으로 DRPLA로 알려진 담창구 시상하부 위측증은 불수의적인 운동, 정신적 정서적 질환, 그리고 사고 능력의 저하를 야기하는 진행성 뇌질환입니다. DRPLA의 평균 발병 연령은 30세이지만, 이 질환은 유아기에서 중년기까지 언제든지 발생할 수 있습니다.

CureDRPLA란 무엇입니까?

CureDRPLA는 피울과 안드레아 콤프턴이 설립한 미국 기반의 비영리 단체입니다. 파울과 안드레아에게는 2018년 8월에 DRPLA 진단을 받은 아들이 있습니다. CureDRPLA는 가족, 의사 및 과학 연구자를 추가적인 DRPLA 연구와 DRPLA 치료를 위한 작업에 연결하는 것을 사명으로 합니다. 이 웹 페이지는 이러한 질환을 가지고 있으며 해당 치료법을 찾고자 하는 다른 환자를 찾기 위해 개발되었습니다.


CureDRPLA
글로벌
환자
등록부

CureDRPLA 글로벌 환자 등록부는 DRPLA 환자들에 대한 세계적 범위의 등록부입니다.

이 등록부에서는 전 세계 DRPLA 환자에 대한 인구학적 통계 및 임상 정보를 수집합니다. CureDRPLA 글로벌 환자 등록부는 모든 DRPLA 환자에 대한 정보를 수집함으로써 강력한 연구 자료가 될 것이며 치료법 개발 기회를 강화할 것입니다.

환자 등록부

환자와 간병인

아래를 클릭하여 CureDRPLA가 어떤 일을 수행했으며 현재 DRPLA 치료를 위해 무엇을 하고 있는지 알아보십시오. 또한 DRPLA에 대한 온라인 리소스와 지원 조직 및 DRPLA를 특별히 다룬 유튜브 채널도 확인할 수 있습니다.

환자와 간병인

아래를 클릭하여 CureDRPLA가 어떤 일을 수행했으며 현재 DRPLA 치료를 위해 무엇을 하고 있는지 알아보십시오. 또한 DRPLA에 대한 온라인 리소스와 지원 조직 및 DRPLA를 특별히 다룬 유튜브 채널도 확인할 수 있습니다.

환자와 간병인
환자와 간병인
연구자와
산업

CureDRPLA는 DRPLA에 대한 새로운 치료법을 신속하게 개발하기 위한 바램으로 여러 프로젝트에 투자하고 있습니다. 여기에서 자금 지원 기회에 대한 정보, 사전 임상 프로젝트 목록 및 기타 노력의 결과를 확인할 수 있습니다.

연구와 산업

최신

Cure DRPLA

2 days ago

Cure DRPLA
NHS England opened a consultation to seek feedback on an operational framework they are developing to support the future use of individualised genetic therapies in the NHS in England. They invited stakeholders to comment on what we thought should and should not be included in this framework. We have written about this consultation and our participation considering how this could benefit the DRPLA community. Find out more on our website. curedrpla.org/en/2026/01/13/ataxia-uk-and-curedrpla-provided-feedback-regarding-the-scope-of-a-fr... ... See MoreSee Less
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Cure DRPLA

1 month ago

Cure DRPLA
Did you miss the meeting on November 12? We recorded the presentation so you can watch it at your own pace. It includes updates on our organization, N-of-1 trials, DRPLA Natural History and Biomarkers Study, Patient Registry and other relevant news and projects. We would like to extend our gratitude to everyone who joined the meeting, it was wonderful to connect with some of you. We are also incredibly thankful to Dr Yael Shiloh-Malawsky and Dr Hector Garcia-Moreno for attending and taking the time to answer all your questions.If you have any questions about the topics covered in this talk, please reach out. youtu.be/3xwC0ZSTxwo?si=VGIw_VUrU2skWsv- ... See MoreSee Less
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Cure DRPLA

1 month ago

Cure DRPLA
Junko Shiozawa, Advisory Board Member for CureDRPLA, has played a key role in building a community of Japanese individuals with DRPLA and their families. To formalize her work and expand the impact of such initiatives in Japan, Junko has created the DRPLA Family Network (DFN). CureDRPLA and DFN have strong ties, continue to work together, and will collaborate as needed to fulfill our missions. DFN is off to a great start and is already collaborating with researchers and clinicians. Starting with Dr. Yukitoshi Takahashi from Shizuoka Epilepsy and Neurological Medical Center, who will present at the Japanese Society of Human Genetics this December. Professor Okui from Komazawa University will present her work on the experiences of people with DRPLA at the Japanese Society of Nursing Science. ... See MoreSee Less
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Cure DRPLA

2 months ago

Cure DRPLA
Clinical and genetic findings in a group of people living with DRPLA in China Dr Shi-Rui Gan and his collaborators in China collected information from 116 people living with DRPLA across China, 96 had symptoms and 20 carried the gene but had no major symptoms yet. Head to our website to read a summary of this scientific publication.curedrpla.org/en/2025/10/30/clinical-and-genetic-findings-in-a-chinese-cohort-of-people-living-wi... ... See MoreSee Less
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Cure DRPLA

2 months ago

Cure DRPLA
Happening tomorrow! Last chance to register for the DRPLA research update for non-scientists and Q&A session with neurologists, November 12In this session, Dr Silvia Prades will update on the findings from the latest research projects. Followed by a Q&A session with Dr Yael Shiloh-Malawsky from the University of North Carolina and Dr Hector Garcia-Moreno from University College London, two neurologists with expertise in DRPLA. This event is tailor-made for individuals with DRPLA, their families and caregivers. Do not miss this opportunity to gain insights, ask questions, and connect with others. Free registration is required to receive the meeting link. Date: Wednesday, November 12Time: 9-10:30am PST / 12-1:30pm EST / 5-6:30pm GMT Location: Online via Zoom, register here us06web.zoom.us/meeting/register/TqsQigI6RlSFIYAX2jsmww ... See MoreSee Less
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